Op deze pagina wordt een korte uitleg over het Usher Syndroom gegeven, op het web vind je voldoende andere sites die hier een enorm uitgebreide uitleg over geven.

Het Usher Syndroom (kortweg Usher) is een erfelijke aandoening, waarbij men meestal doof of slechthorend geboren wordt. Sommigen hebben ook evenwichtsproblemen, en sommigen worden normaal horend geboren en worden later doof of slechthorend. Op latere leeftijd treedt de oogaandoening Retinitis Pigmentosa, of kokerzicht, op.

Retinitis Pigmentosa:

Aangeboren degeneratie van het netvlies met pigmentvorming bij kinderen met geleidelijk verminderende visus en gezichtsveldbeperking. Dit kan uiteindelijk leiden tot blindheid (niet in alle gevallen). RP kan los voorkomen, maar komt ook voor samen met andere ziekten, o.a. Usher.

De belangrijkste symptopen zijn :

Nachtblindheid : zo zie je in het donker enkel de verlichting goed, en de rest is te donker, je moet wennen als je een donkere ruimte binnenkomt en je hebt een zeer goede lichtintensiteit nodig om te kunnen lezen (bij voorkeur daglicht).

Kokerzicht : Je ziet slechts een gedeelte van je omgeving. Een normaal zichtsveld is 180°, iemand met kokerzicht heeft een kleiner zichtsveld.

het plaatje is een link naar een pagina met enkele voorbeelden van kokerzicht. Er staan ook andere voorbeelden van oogziekten bij.

Verblinding : bij fel licht en tegenlicht zie je enkel contouren (je kan bv. geen gelaatstrekken onderscheiden), je grijpt al heel snel naar je zonnebril en je hebt moeite met slechte contrasten (om te lezen).

Usher Syndroom:

Het Usher syndroom bestaat uit drie typen:

Type 1: Deze persoon wordt doof geboren en het evenwichtsorgaan werkt niet. De slechtziendheid, die zich eerst als nachtblindheid manifesteert, komt al tussen het 5de en 10de levensjaar voor het eerst aan het licht. Na verloop van tijd wordt de patiënt ook vaak lichtschuw.

Type 2: Bij dit type is men vanaf de geboorte meer of minder ernstig slechthorend, waarbij de patiënt vooral de hoge tonen moet ontberen. Het gehoor neemt gelukkig in de loop der jaren vrijwel niet af. Een belangrijk verschil met type 1 is, dat het evenwichtsorgaan normaal werkt. De gevolgen voor het gezichtsvermogen komen soms pas op het 20ste levensjaar tot uiting, ook hier in de vorm van nachtblindheid, overgevoeligheid voor licht, enzovoort.

Type 3: Een kenmerk voor dit type is, dat het gehoor steeds verder achteruit gaat, dat proces begint soms al jong. maar in andere gevallen pas op volwassen leeftijd. Het evenwichtsorgaan zal bij de ene patiënt in orde zijn, bij de andere werkt het niet. De problemen met het gezichtsvermogen zijn hetzelfde als bij de andere typen. Bij dit type ontwikkeling zich de problemen al vaak vanaf het 10de jaar. Type 3 komt overigens maar weinig voor.

Meer lezen over Usher en RP:

Retina Nederland : zeer uitgebreide informatie over RP en Usher, alsook Cataract (staar) en erfelijkheid.

Erfelijkheid:

Usher is een erfelijke ziekte. RP kan zowel erfelijk als verworven zijn.

Usher is een autosomaal recessief gen. Er moeten twee dezelfde genen zijn om de ziekte te kunnen overdragen. Het gezonde gen is het dominante gen, het Usher gen is het recessieve gen.

Zijn beide ouders drager van één gezond en één Usher gen, dan krijgen ze 25% kans op een kindje met Usher, 50% kans op een drager ( geen Usher), en 25% kans op een kindje zonder Usher en dat ook geen drager is.

Twee personen met Usher die dezelfde Ushergenen hebben, vergroten uiteraard de kans op Usher, waarschijnlijk zullen alle kinderen van dit paar Usher hebben, omdat beide ouders 2 usher genen hebben. Dit komt uiteraard heel zelden voor. Voorwaarde is dat het volledig dezelfde genen zijn. Bijvoorbeeld Usher 1 en Usher 2 zullen niet samengaan, en het kindje zal ook gezond zijn, hooguit drager van beide genen.

Meer lezen over erfelijkheid:

www.ushersyndroom.nl: site met uitgebreide uitleg over Usher, met onder de link 'erfelijikheidsbrochure' een zeer volledige uitleg over erfelijkheid, met duidelijke afbeeldingen, voorbeelden, cijfergegevens. Deze site is volledig in Flash, en geraakt spijtig genoeg maar niet afgewerkt, maar hetgeen eropstaat ziet er prachtig uit!

Overerving en dragerschap: mooie site met Flash animaties. Zo wordt alles duidelijk uitgelegd met tekeningetjes.